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发作性睡病
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病例解读 发作性睡病是怎么引起的

2015年04月27日

张先生

性别:男

政地址:上海市浦东新区******

年龄:24岁;已婚

患者主诉:白天爱打瞌睡,说话气力不足,特别是心里没事时不分钟不到就睡了,晚上经常做恶梦,说梦话,在生气、激动、大笑时站立不住要摔倒下去面部表情扭曲发颤。15岁开始出现轻微的症状现在越来越重。在医院做过(心,脑)电图、彩超,脑CT均正常。

病例解读 发作性睡病是怎么引起的

几次疗程后,白天基本上没有嗜睡,做恶梦次数减少,但是还做梦,梦话减少,猝倒次数减少。食欲好,食量大,有口渴现象,晚上口渴严重,喝水少,喝温水,怕冷,不怕热,精神好,有乏力现象,无心烦,有急躁易怒的症状。口中的味觉正常,晚上口干,大便每天1-2次,不干,顺畅,小便黄,利,易出汗。舌质淡红,舌苔白、厚。

发作性睡病是怎么引起的?目前该病的病因尚不完全清楚,研究认为本病与hypocretin(Orexin,一种多肽类神经递质)的缺乏密切相关。1999年得动物实验表明,该病与hupocretin受体基因有关,并在随后的大鼠模型试验中得到证实。

发作性睡病是怎么引起的?研究结果还表明,Hypocretin2和他的受体在哺乳类动物的睡眠调节和猝倒的发展中起着重要作用。因此目前提高hypocretin系统的活跃程度可能被用于发作性睡病的治疗。本病散发,但可以遗传。

发作性睡病是怎么引起的?进一步研究表明,HLA单倍型等位基因DRB1*1501和DQB1*0602与猝倒有明显联系。但该基因在其他类型的发作性睡病中的作用机制尚不清楚。尽管该病患者存在一些基因缺陷,但对于诊断该病并非必须和特异的。有学者提出该病与自身免疫功能紊乱,特种环境事件引发。

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